trizomi 18 ne demek?

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Trizomi 18, veya diğer adıyla Edwards Sendromu, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Normalde her hücrede iki adet kromozom 18 bulunurken, Trizomi 18'li bireylerde bu sayı üçtür. Bu durum, bebeğin gelişimini ciddi şekilde etkileyerek çoklu doğum kusurlarına ve zihinsel engelliliğe yol açar.

Nedenleri:

Trizomi 18'in en yaygın nedeni, mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması (non-disjunction) durumudur. Bu ayrılmama sonucu, bir gamet (sperm veya yumurta hücresi) fazladan bir kromozom 18 kopyası taşır. Bu gamet, normal bir gametle birleştiğinde, zigotta üç adet kromozom 18 bulunur.

Belirtileri:

Trizomi 18'in belirtileri oldukça çeşitlidir ve her bireyde farklı şiddette görülebilir. En sık rastlanan belirtiler şunlardır:

• Düşük doğum ağırlığı
• Küçük kafa boyutu (mikrosefali)
• Kalp kusurları
• Böbrek anomalileri
• Özgün el ve ayak pozisyonları (ellerin yumruk şeklinde sıkılması, ayakların rocker-bottom şeklinde olması)
• Zihinsel engellilik
• Beslenme zorlukları

Tanı:

Trizomi 18 tanısı genellikle doğum öncesi tarama testleri (örneğin, ikili veya üçlü tarama testi) ve amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv testlerle konulur. Doğumdan sonra ise, fiziksel muayene ve kromozom analizi (karyotip analizi) ile tanı doğrulanabilir.

Tedavi:

Trizomi 18 için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Kalp kusurları için cerrahi müdahale, beslenme desteği, fizik tedavi ve diğer destekleyici tedaviler uygulanabilir.

Prognoz:

Trizomi 18'li bebeklerin yaşam beklentisi düşüktür. Bebeklerin çoğu ilk yıl içinde hayatını kaybeder. Ancak, bazı bireyler daha uzun yaşayabilir. Yaşam beklentisi, kusurların şiddetine ve uygulanan tedaviye bağlıdır.

Önemli Not: Trizomi 18 tanısı alan ailelere genetik danışmanlık verilmesi önemlidir. Bu danışmanlık, hastalığın nedenleri, tekrarlama riski ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgi sağlar.