trizomi 18 ne demek?

Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards sendromu, doğum öncesi bir genetik bozukluktur. Normalde bir kişide iki tane olan 18. kromozomun üç kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, çeşitli fiziksel ve bilişsel engellerle sonuçlanır ve bebeklerin çoğunluğu yaşamlarının ilk aylarında hayatını kaybederler. Ayrıca Edwards sendromu ile doğan bebeklerde kalp, böbrek, beyin ve sindirim sistemi gibi organlarda ciddi anormallikler görülebilir. Edwards sendromu, doğum öncesi tarama testleri ve genetik testler ile teşhis edilebilir. Tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi için tıbbi müdahaleler yapılabilir.