trizomi 18 ne demek?

Trizoma 18, Edwards sendromu olarak da bilinen, 18. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Normalde her hücrede her kromozomdan iki kopya bulunurken, trizomi 18'de 18. kromozomdan üç kopya bulunur. Bu ek kromozom, bebeğin gelişimi üzerinde ciddi etkiler yaratır.

Trizoma 18'in Özellikleri:

• Çoklu doğum kusurları: Trizomi 18, kalp, beyin, böbrek ve diğer organlarda çeşitli doğum kusurlarına neden olabilir. Bu kusurların şiddeti ve tipi kişiden kişiye değişir.
• Düşük doğum ağırlığı: Etkilenen bebekler genellikle düşük doğum ağırlıklıdır.
• Gelişim geriliği: Hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde gerilik görülebilir.
• Kas tonusu problemleri: Kas tonusu düşük (hipotoni) veya yüksek (hipertoni) olabilir, bu da hareket kabiliyetini etkiler.
• Beslenme güçlükleri: Emme ve yutma zorlukları yaşanabilir, bu da beslenme sorunlarına yol açar.
• Solunum problemleri: Solunum sıkıntısı sık görülen bir problemdir.
• Yüz özellikleri: Tipik yüz özellikleri arasında küçük çene, düşük kulak yerleşimi ve dar baş bulunur, ancak bu özellikler her zaman mevcut değildir.
• Yavaş büyüme: Bebekler ve çocuklar normal büyüme oranını göstermeyebilirler.
• Anormal eller ve ayaklar: Parmaklarda ve ayak parmaklarında deformasyonlar olabilir.

Teşhis:

Trizoma 18, genellikle hamilelik sırasında yapılan prenatal testlerle teşhis edilir. Bu testler arasında şunlar bulunur:

• Ultrason: Hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin fiziksel yapısında anormallikler olup olmadığını tespit etmek için kullanılır.
• Amniyosentez: Rahim sıvısından örnek alınarak genetik analiz yapılır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılır.
• NIPT (Non-invaziv prenatal test): Anne kanından bebeğin DNA'sını analiz ederek trizomi 18 gibi kromozomal anormallikleri tespit edebilir. Bu test diğerlerine göre daha az invazivdir.

Tedavi:

Trizoma 18 için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, bebeğin semptomlarını yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bu, semptomlara bağlı olarak destekleyici bakım, fizik tedavi, beslenme desteği ve diğer tıbbi müdahaleleri içerebilir.

Prognoz:

Trizoma 18'li bebeklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra veya ilk yaşam yılında ölür. Ancak, bazı çocuklar daha uzun yaşayabilir ve değişen derecelerde gelişimsel gecikmelerle karşılaşabilirler. Her bebeğin durumu farklıdır ve prognoz büyük ölçüde bireysel semptomlara ve ciddiyetine bağlıdır.

Önemli Not: Bu bilgi genel bir bakıştır ve tıbbi tavsiye olarak kullanılmamalıdır. Trizomi 18 hakkında daha fazla bilgi için bir genetik danışman veya sağlık uzmanına danışmalısınız.